El primer signo de la FOP es la malformación congénita del dedo gordo del pie, mostrando dedos más cortos y desviados hacia adentro.
Por lo general, los primeros síntomas de la FOP suelen aparecer en las 2 primeras décadas de la vida. La primera manifestación suele ser la aparición de nódulos con inflamación, en ocasiones dolorosos y sensibles al tacto, normalmente en las áreas de los hombros y la espalda o en el cuello.
Finalmente, la inflamación desaparece, pero deja como resultado la formación de hueso. El hueso extra de la FOP se forma mediante una transformación progresiva del tejido blando en cartílago y hueso, en un proceso conocido como osificación heterotópica.
La cantidad de formación de hueso es diferente en cada persona con FOP. En ocasiones, el proceso de formación de hueso extra es rápido mientras que otras veces es gradual. El índice de formación de huesos en los diferentes brotes puede variar significativamente dependiendo de los músculos que intervienen, el estímulo que provocó el brote, el sistema inmunológico y muchos otros factores.
Un brote es el nombre común que se les da a los síntomas de la FOP activa. El brote puede ser el resultado de un trauma (un golpe, una caída, una lesión, un esfuerzo muscular excesivo, una inyección intramuscular, una cirugía, etc.)
En ocasiones también sucede que, a pesar de un trauma evidente, no se desencadena ningún brote y en otros muchos casos los brotes también se producen aparentemente sin motivos.
Un brote individual puede prolongarse de 6 a 8 semanas o más, en ocasiones. También pueden presentarse múltiples brotes durante un periodo activo de FOP. La duración del brote dependerá de los músculos afectados, el estímulo que provocó el brote, el sistema inmunológico y muchos otros factores que todavía no comprendemos completamente.
En los primeros brotes, cuando aparecen por primera estos nódulos, podrían no ser identificadas ni diagnosticadas como FOP sino que podrían confundirse con tumores. A menudo se realiza una biopsia de esos nódulo y se diagnostica erróneamente, además de producir un efecto contraproducente ya que el trauma quirúrgico de la biopsia puede producir la formación de más hueso, de ahí la importancia de no realizar biopsias de estas lesiones.
Estos primeros síntomas aparecen durante la primera década de la vida (aunque en algunos casos se ha desarrollado en adolescentes o adultos jóvenes), provocando una marcada rigidez y una limitación funcional en la columna cervical y los hombros. Posteriormente, suele afectar a los codos, la columna lumbar y las caderas y rodillas, limitando la movilidad y haciendo necesario el uso de una silla de ruedas. En estadios más avanzados, puede llegar a afectar también a la mandíbula, provocando incluso una limitación para la masticación y la deglución.