La Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) es una enfermedad genética. En el año 2006 se descubrió el gen que causa esta rara enfermedad que al mutar produce FOP.
Científicos de la universidad de Pensilvania de Filadelfia (EE. UU.) descubrieron que el gen mutado (alterado) afectaba a las proteínas morfogenéticas óseas que controlan la formación y la reparación del esqueleto cuando se daña. Este gen recibe el nombre de ACVR1 y en las personas con FOP sufre una pequeña mutación, que cambia el mensaje genético y crea una proteína defectuosa. Esta alteración genética es la responsable de toda la sintomatología que desarrollarán los afectados por FOP.
Generalmente, un niño con FOP es hijo de padres sanos y normales, sin problemas aparentes al nacer, excepto una malformación congénita del dedo gordo del pie. La mayoría de las personas con FOP nacen con esta malformación del dedo gordo del pie, que por lo general son dedos más cortos, curvos y en ocasiones doblados hacia adentro. Éste el es primer signo de FOP, al que por lo general no se le da mayor importancia dado que la FOP es una enfermedad muy poco frecuente, causando así un importante retraso en el diagnóstico de esta enfermedad y en consecuencia un impacto negativo en su evolución.
El diagnóstico definitivo de la FOP no puede establecerse únicamente en base a esta observación sino que dependerá de los estudios genéticos.
El descubrimiento del gen también nos ayuda a entender mejor algunos de los síntomas de la FOP. Conocer la causa genética de la enfermedad también nos ayudará significativamente en los esfuerzos por hallar tratamientos efectivos.
Pie sin malformación 
Pie con malformación congénita del dedo grande
La FOP puede ser diagnosticada al nacimiento ante la presencia de la malformación del dedo gordo del pie. Sin embargo, muchos médicos desconocen la enfermedad con lo que se realizan diagnósticos erróneos causando una demorara en el diagnóstico definitivo y sufrimiento a los pacientes.
Esquelo 4 años 
Esqueleto 10 años 
Esqueleto 30 años
Fases de la enfermedad
El desarrollo más frecuente de un brote de la enfermedad comprende tres fases:
- Aumento de volumen, localizado en los tejidos blandos y a menudo caliente, doloroso y poco resistente al simple tacto.
- Desaparición de los signos flogísticos y endurecimiento del área afectada tras unos días.
- Osificación de la zona afectada.
La FOP es muy variable e imprevisible. En algunos casos, el progreso de la enfermedad es rápido, mientras en otros es gradual. Algunas personas permanecen sin brotes durante meses e incluso años, mientras otras desarrollan hueso extra constantemente. En todos los casos, el hueso puede formarse en cualquier momento, en cualquier músculo, ambos por trauma y sin aviso.